به گزارش آی‌زندگی، سندروم بارتر به مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی نادر اطلاق می‌شود که با اختلالات عملکرد کلیوی مشخص می‌شود. این نقایص مانع از توانایی کلیه در جذب مجدد نمک می‌شود و در نتیجه غلظت الکترولیت‌ها و مایعات در سراسر بدن ناهنجار می‌شود. نمک‌های معدنی از جمله پتاسیم، کلسیم، منیزیم، سدیم و کلرید از جمله الکترولیت‌هایی هستند که تحت تاثیر قرار می‌گیرند.
علائم و شدت سندروم بارتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می‌تواند متوسط تا شدید باشد. علائم آشکار ممکن است در هر سنی، از قبل از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود. تغییرات (جهش) در یک یا چند ژن باعث ایجاد سندروم بارتر می‌شود.
تشخیص و درمان
شناسایی علائم مشخصه، شرح حال کامل بیمار، ارزیابی بالینی کامل و انواع تست‌های تخصصی برای تشخیص یکی از سندرم‌های بارتر استفاده می‌شود.
آزمایش خون برای تشخیص سطوح الکترولیت‌های سرم، به ویژه سطوح پتاسیم، کلرید، بی‌کربنات، منیزیم، رنین و آلدوسترون برای شناسایی این بیماری‌ها استفاده می‌شود. پروستاگلاندین E2 و الکترولیت‌های ادرار مانند سدیم، کلرید، پتاسیم، کلسیم و منیزیم از طریق آزمایش ادرار شناسایی می‌شوند.
درمان سندروم بارتر بر علائم خاصی که هر فرد تجربه می‌کند متمرکز است. هیچ درمانی برای این شرایط وجود ندارد، زیرا نیاز به استفاده از برخی مواد مغذی و داروها تا پایان عمر دارد. اصلی‌ترین درمان، برقراری مجدد تعادل طبیعی مایعات و الکترولیت‌ها در بدن است. برای کمک به عدم تعادل الکترولیت صحیح، معمولاً از مکمل کلرید سدیم و پتاسیم استفاده می‌شود.
ممکن است برای برخی از نوزادان مبتلا به بیماری‌های شدید و تهدیدکننده حیات (سندروم بارتر قبل از تولد) نیاز به تزریق داخل وریدی نمک و آب باشد. از آنجایی که سطوح بالای پروستاگلاندین‌ها مشکلات پلی‌اوری و الکترولیت را بدتر می‌کند، درمان معمولاً شامل ایندومتاسین، ایبوپروفن یا سلکوکسیب است که سنتز پروستاگلاندین را مهار می‌کند.داروهای ضد‌التهابی غیر‌استروئیدی نام دیگر این داروها است. علاوه بر درمان‌های مرسوم، داروهایی که سیستم رنین-آلدوسترون-آنژیوتانسین را مهار یا مسدود می‌کنند (مهارکننده‌های RAAS) برای درمان افراد مبتلا به سندروم بارتر (درمان کمکی) استفاده شده است.
در برخی موارد هورمون درمانی در درمان عقب‌ماندگی رشد و قد پایین مرتبط با سندروم بارتر موثر گزارش شده است. مکمل‌های منیزیم ممکن است برای کاهش اسپاسم عضلانی یا کزاز در افراد مبتلا به سندروم بارتر نوع III استفاده شود. همچنین ممکن است به افراد مبتلا توصیه شود که از وعده‌های غذایی غنی از پتاسیم استفاده کنند.
منبع: سلامت